要約
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、孤発性と家族性に分類され、家族性ALSの主な原因遺伝子はSOD1です。 SOD1遺伝子変異が確認された場合、治療選択肢が広がる可能性があります。 遺伝子変異は子に50％の確率で遺伝し、発症リスクが高まります。 遺伝子検査は保険適用で、治療方針の決定や家族のリスク理解に役立ちます。 検査や遺伝に関する不安は、主治医や認定遺伝カウンセラーに相談しましょう。
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